Syndrome de microdélétion 20p13
ORPHA:313781· ICD-10 Q93.5· 20p13 microdeletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique. Un palais arqué, un retard dans l'éruption des dents permanentes, une hypoplasie des ongles, une clinodactylie et des doigts courts ont également été décrits.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal