Zespół mikrodelecji 20p13
ORPHA:313781· ICD-10 Q93.5· 20p13 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół mikrodelecji 20p13 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i niespecyficznymi cechami dysmorfii. Ponadto opisywano wysokie podniebienia, opóźnione wyrzynanie zębów stałych, niedorozwój paznokci, klinodaktylię i skrócenie palców.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal