Síndrome de microdeleción 20p13
ORPHA:313781· ICD-10 Q93.5· 20p13 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 20p13 es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, epilepsia y signos dismórficos inespecíficos. También se ha descrito la presencia de paladar alto, retraso en la erupción de la dentición permanente, uñas hipoplásicas, clinodactilia y dedos cortos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal