AB型GM2神经节苷脂贮积症
ORPHA:309246· ICD-10 E75.0· GM2 gangliosidosis, AB variant
定义
GM2神经节苷脂贮积症AB型是一种极为罕见的严重遗传性疾病，其特征是由于神经节苷脂激活剂缺乏导致神经功能进行性下降。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:309246· ICD-10 E75.0· GM2 gangliosidosis, AB variant
GM2神经节苷脂贮积症AB型是一种极为罕见的严重遗传性疾病，其特征是由于神经节苷脂激活剂缺乏导致神经功能进行性下降。