GM2-gangliosidosi, variante AB
ORPHA:309246· ICD-10 E75.0· GM2 gangliosidosis, AB variant
Definizione
La GM2-gangliosidosi, variante AB è una malattia genetica grave molto rara, caratterizzata da deterioramento neurologico progressivo secondario al deficit dell'attivatore del ganglioside.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy