Гангліозидоз GM2, варіант AB
ORPHA:309246· ICD-10 E75.0· GM2 gangliosidosis, AB variant
Визначення(English summary)
GM2 gangliosidosis, AB variant is an extremely rare, severe genetic disorder characterized by progressive neurological decline due to ganglioside activator deficiency.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy