Gangliosidosis GM2, variante AB
ORPHA:309246· ICD-10 E75.0· GM2 gangliosidosis, AB variant
Definición
Es un trastorno genético grave y extremadamente poco frecuente caracterizado por un deterioro neurológico progresivo debido a un déficit del activador de gangliósidos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy