GM2-gangliosidose, AB-variant
ORPHA:309246· ICD-10 E75.0· GM2 gangliosidosis, AB variant
Definitie
GM2-gangliosidose, AB variant is een uiterst zeldzame, ernstige, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve neurologische aftakeling als gevolg van deficiëntie van ganglioside activator.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy