高β-丙氨酸血症

定义

一种罕见的嘧啶代谢的遗传性疾病，其特征是血清β-丙氨酸水平升高和严重的表现，包括肌张力降低、不适、癫痫发作、呼吸窘迫、嗜睡和脑瘫。尿中β-丙氨酸、β-氨基异丁酸、牛磺酸和γ-氨基丁酸的排泄量也升高。自1994年以来，没有进一步的文献报道。