Hiper-beta-alaninemia

Definición

Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipotonía, malestar general, convulsiones, distrés respiratorio, letargia y encefalopatía. La excreción urinaria de beta-alanina, ácido beta-amino-isobutírico, taurina y ácido gamma-amino-butírico también es elevada. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.