Hyper-beta-Alaninämie

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch erhöhte Beta-Alanin-Serumspiegel und einen schweren Phänotyp mit Hypotonie, Unwohlsein, Krampfanfällen, Atemnot, Lethargie und Enzephalopathie gekennzeichnet ist. Die Urinausscheidung von Beta-Alanin, Beta-Amino-Isobuttersäure, Taurin und Gamma-Amino-Buttersäure ist ebenfalls erhöht. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.