Hyper-bêta-alaninémie

Définition

Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine d'origine génétique caractérisé par une augmentation des taux sériques de bêta-alanine et un phénotype sévère à type d'hypotonie, de malaise, de crises, de détresse respiratoire, de léthargie et d'encéphalopathie. L'excrétion urinaire de bêta-alanine, d'acide bêta-amino-isobutyrique, de taurine et d'acide gamma-amino-butyrique est également élevée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.