Iper-beta-alaninemia

Definizione

È un difetto genetico raro del metabolismo delle pirimidine, caratterizzato da un aumento dei livelli di beta-alanina nel siero e da un quadro clinico grave, che comprende l'ipotonia, il malessere, le crisi epilettiche, il distress respiratorio, la letargia e l'encefalopatia. Sono anche elevati i valori della beta-alanina, dell'acido beta-aminoisobutirrico, della taurina e dell'acido gamma-amminobutirrico nelle urine. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.