Hyper-bèta-alaninemie

Definitie

Een zeldzame, genetische stoornis van het pyrimidinemetabolisme gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes van bèta-alanine in het serum en een ernstig fenotype met onder meer hypotonie, malaise, insulten, ademnood, lethargie en encefalopathie. Excretie van bèta-alanine, bèta-amino-isoboterzuur, taurine, en gamma-amino-boterzuur in de urine is ook toegenomen. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.