婴儿起病的酸性麦芽糖酶缺乏致糖原贮积病
ORPHA:308552· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
定义
酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮积病，婴儿期发病是其中最严重的一种，其特征是心脏肿大伴呼吸窘迫、肌无力和喂养困难。它通常是致命的。
- 患病率
- 1-9 / 100 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal