Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile
ORPHA:308552· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Definizione
La malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile è la forma più grave della malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit della maltasi acida. È caratterizzata da cardiomegalia con distress respiratorio, debolezza muscolare e difficoltà di alimentazione. Spesso la malattia è letale.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal