Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом кислої мальтази, інфантильний початок
ORPHA:308552· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Визначення(English summary)
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset is the most severe form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, characterized by cardiomegaly with respiratory distress, muscle weakness and feeding difficulties. It is often fatal.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal