Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
ORPHA:308552· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Definición
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida, de inicio en la lactancia, es la forma más grave de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida. Está caracterizada por cardiomegalia con dificultad respiratoria, debilidad muscular y dificultades de alimentación. Suele ser mortal.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal