Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang
ORPHA:308552· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van zure maltasedeficiëntie, met infantiele aanvang, is de meest ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door cardiomegalie met ademnood, spierzwakte en voedingsproblemen. De ziekte is vaak fataal.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal