Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
ORPHA:308552· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Définition
Forme la plus grave de glycogénose par déficit en maltase acide, caractérisée par une cardiomégalie accompagnée d'une détresse respiratoire, d'une faiblesse musculaire et de difficultés à s'alimenter. Cette forme est souvent létale.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal