卷发-肢端皮肤角化-龋齿综合征

定义

卷发-肢端角化-皮龋综合征是一种极为罕见的外胚层发育不良综合征，其特征是头发卷曲、脆弱、干燥并过早脱落，龋齿导致牙齿过早脱落，指甲营养不良伴指甲增厚，肢端角化病和少汗症。此外，也可表现为眉毛和睫毛稀疏，前额发际线后退以及颧骨区域扁平，其严重程度随年龄的增长而增加。