Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries

Définition

Le syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries est une dysplasie ectodermique extrêmement rare caractérisée par la perte prématurée de cheveux secs, cassants et frisés, la perte prématurée des dents à cause de caries, une dystrophie unguéale avec épaississement des ongles des mains et des pieds, une kératodermie acrale et une hypohidrose. Les signes additionnels incluent des sourcils et des cils épars, un front dégarni et une région malaire aplatie. La sévérité des manifestations tend à augmenter avec l'âge.