Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom

Definition

Eine extrem seltene ektodermale Dysplasie, die durch vorzeitigen Verlust von lockigem, brüchigem, trockenem Haar, vorzeitigen Zahnverlust durch Karies, Nageldystrophie mit Verdickung der Finger- und Zehennägel, akrale Keratodermie und Hypohidrosis gekennzeichnet ist. Zusätzlich sind spärliche Augenbrauen und Wimpern, eine zurückweichende Stirnhaargrenze und eine abgeflachte Malarregion assoziiert. Der Schweregrad der Merkmale scheint mit dem Alter zuzunehmen.