Gekruld haar-acrale keratodermie-cariës-syndroom

Definitie

Krullend haar - acrale keratodermie - cariës-syndroom is een uiterst zeldzaam ectodermale dysplasie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door vroegtijdig verlies van gekruld, broos en droog haar, vroegtijdig verlies van tanden door cariës, nageldystrofie met verdikking van de vinger- en teennagels, acrale keratodermie en hypohidrose. Bijkomend zijn schaarse wenkbrauwen en wimpers, een terugtrekkende voorste haarlijn en platte jukbeenderen geassocieerd. De ernst van de kenmerken lijkt toe te nemen met de leeftijd.