Síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries

Definición

El síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la pérdida prematura de un cabello rizado, frágil y seco y de los dientes como consecuencia de una caries, distrofia ungueal con engrosamiento de las uñas de manos y pies, queratodermia acral e hipohidrosis. Se asocia asimismo con cejas y pestañas escasas, receso de la línea de implantación frontal del cabello y una región malar aplanada. La intensidad de estos hallazgos parece aumentar con la edad.