FKBP22缺陷所致脊柱后凸Ehler-Danlos综合征

定义

脊柱后凸型皮肤弹性过度综合征的一种罕见亚型，其特征是先天性肌张力减退、先天性或早发性脊柱后凸畸形（进行性或非进行性），关节过度活动伴脱位/半脱位（尤其是肩、髋和膝关节）。其他常见特征包括皮肤伸展过度、皮肤易擦伤、中动脉破裂/动脉瘤、骨质减少/骨质疏松、蓝巩膜、脐疝或腹股沟疝、胸部畸形、马凡体型、马蹄内翻足和屈光不正。特殊亚型包括先天性听力损伤（感音神经性、传导性或混合性）、滤泡角化过度、肌肉萎缩和膀胱憩室。分子检测可明确诊断。