FKBP22 eksikliğine bağlı kifoskolyotik Ehlers-Danlos sendromu
ORPHA:300179· ICD-10 Q79.6· Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:300179· ICD-10 Q79.6· Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency