Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door FKBP22-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam subtype van kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos, gekarakteriseerd door congenitale spierhypotonie, congenitale of vroeg aanvangende kyfoscoliose (progressief of niet-progressief), en gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met dislocaties/subluxaties (vooral van schouder, heup, en knie). Bijkomende gangbare bevindingen zijn hyperelastische huid, gevoeligheid voor kneuzing van huid, ruptuur/aneurysma van een middelgrote arterie, osteopenie/osteoporose, blauwe sclerae, navel- of liesbreuk, misvorming van borstkas, marfanoïde habitus, talipes equinovarus, en refractiefouten. Manifestaties specifiek voor dit subtype zijn onder meer congenitale slechthorendheid (sensorineuraal, conductief, of gemengd), folliculaire hyperkeratose, spieratrofie, en blaasdivertikels. Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.