Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22

Definición

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico caracterizado por hipotonía muscular y cifoscoliosis congénitas o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de los hombros, las caderas y las rodillas). Otros hallazgos adicionales frecuentes son hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas en la piel, ruptura/aneurisma de arterias medianas, osteopenia/osteoporosis, escleróticas azules, hernia umbilical o inguinal, deformidades torácicas, hábito marfanoide, pie zambo y defectos de refracción. Las manifestaciones específicas del subtipo incluyen deficiencia auditiva congénita (neurosensorial, de conducción o mixta), hiperqueratosis folicular, atrofia muscular y divertículos vesicales. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.