Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiência FKBP22
ORPHA:300179· ICD-10 Q79.6· Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal
ORPHA:300179· ICD-10 Q79.6· Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency