Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny i głuchota
ORPHA:300179· ICD-10 Q79.6· Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal