ORPHA:294973· ICD-10 Q71.8· Isolated humeral agenesis/hypoplasia
肱骨发育不全/发育不良是一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷,其特征是单侧或双侧短臂,肱骨缺如或发育不全,常伴有尺骨和/或桡骨畸形。患者可能表现为前臂直接附着于肩部,肩关节处无关节,手臂无法超出腋中线的被动伸展,无肘关节,桡骨弯曲,手腕向桡/尺侧偏斜。