Humerus-Agenesie/Hypoplasie, isolierte

Definition

Die Humerus-Agenesie/Hypoplasie ist ein seltener, nicht-syndromaler Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, der durch das ein- oder beidseitige Vorhandensein eines kurzen Arms mit vollständig fehlendem oder unterentwickeltem Humerus gekennzeichnet ist und häufig mit ulnaren und/oder radialen Fehlbildungen einhergeht. Die Patienten präsentieren sich mit einem direkt an der Schulter befestigten Unterarm, ohne Artikulation am Schultergelenk, unmöglicher passiver Streckung des Arms über die mittlere Axillarlinie hinaus, fehlenden Ellenbogengelenk, Verkrümmung der Speiche, kurzer Ulna und/oder einer ulnaren/radialen Abweichung der Hand am Handgelenk.