Agenesia/hipoplasia humeral aislada

Definición

La agenesia/hipoplasia humeral es un defecto no sindrómico de reducción de las extremidades, poco frecuente, que se caracteriza por la presencia uni- o bilateral de un brazo corto con húmero completamente ausente o poco desarrollado, asociado con frecuencia con malformaciones cubitales y/o radiales. Los afectados pueden presentar el antebrazo directamente unido al hombro, sin articulación en la unión con el hombro, sin extensión pasiva del brazo más allá de la línea media axilar, sin articulaciones del codo, con arqueamiento del radio, cúbito corto y/o desviación cubital/radial de las manos a la altura de las muñecas.