Agenesia/ipoplasia isolata dell'omero

Definizione

L'agenesia/ipoplasia dell'omero è un difetto raro non sindromico da riduzione degli arti, caratterizzato dalla presenza, monolaterale o bilaterale, di un accorciamento del braccio, da agenesia o iposviluppo dell'omero, spesso associato a malformazioni dell'ulna e/o del radio. I pazienti possono presentare un avambraccio direttamente attaccato alla spalla, assenza dell'articolazione della spalla, incapacità di estendere passivamente il braccio oltre la linea ascellare mediana, assenza dell'articolazione del gomito, incurvamento del radio, accorciamento dell'ulna e/o deviazione ulnare/radiale della mano all'altezza del polso.