Geïsoleerde agenesie/hypoplasie van humerus

Definitie

Humerale agenesie/hypoplasie is een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door de unilaterale of bilaterale aanwezigheid van een korte arm met volledig afwezige of onderontwikkelde humerus (opperarmbeen), frequent geassocieerd met malformaties van de ulna (ellepijp) en/of de radius (spaakbeen). Patiënten vertonen mogelijk een voorarm die rechtstreeks is aangehecht aan de schouder, geen articulatie ter hoogte van het schoudergewricht, onvermogen tot passieve extensie van de arm voorbij de mid-axillaire lijn, geen ellebooggewrichten, gebogen radius, een korte ulna en/of ulnaire/radiale afwijking van de hand ter hoogte van de pols.