睑裂-智力障碍综合征MKB型

定义

一种罕见的X连锁综合征性智力障碍，只累及男孩，其特征是全面发育迟缓，很少或没有语言，泌尿生殖系统异常，包括阴囊发育不良、小阴茎和隐睾、自闭症行为和面部畸形。最典型的面部特征是上睑下垂、眼睑裂狭小、蒜头鼻、长人中、上颌发育不良、面颊丰满。其他可变特征包括小头畸形、听力损失、牙齿畸形和关节背伸过度。