Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type

Definitie

Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand die enkel jongens treft en gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand met weinig of geen spraak, urogenitale afwijkingen, waaronder hypoplasie van het scrotum, micropenis, en cryptorchisme, autistisch gedrag, en faciale dysmorfie. De meest typische gelaatskenmerken zijn ptose, blefarofimose, een bolle neuspunt, een lang filtrum, en maxillaire hypoplasie met volle kaken. Andere variabele kenmerken zijn onder meer microcefalie, gehoorverlies, gebitsanomalieën, en hypermobiele gewrichten.