Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB

Definición

Es un trastorno sindrómico y poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X que afecta únicamente a varones. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, con ausencia total o parcial del habla, anomalías urogenitales, incluyendo hipoplasia escrotal, micropene y criptorquidia, comportamiento autista y dismorfia facial. Los rasgos faciales más típicos son ptosis, blefarofimosis, punta nasal bulbosa, filtrum largo e hipoplasia maxilar con mejillas prominentes. Otros hallazgos variables incluyen microcefalia, hipoacusia, anomalías dentales e hiperlaxitud articular.