Sindrome da blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo MKB

Definizione

Si tratta di una sindrome rara da disabilità intellettiva legata all'X che colpisce solo i maschi ed è caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, assenza o limitazione del linguaggio, anomalie urogenitali (ipoplasia dello scroto, micropene e criptorchidismo), tratti autistici e dismorfismi facciali. I dismorfismi caratteristici comprendono la ptosi, la blefarofimosi, la punta del naso globosa, il filtro lungo e l'ipoplasia mascellare con guance paffute. Altri segni clinici variabili sono la microcefalia, la sordità, le anomalie dei denti e l'iperlassità articolare.