Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique liée à l'X, affectant uniquement les garçons, caractérisée par un retard global de développement avec absence ou faible développement du langage, des anomalies urogénitales (dont hypoplasie du scrotum, micropénis et cryptorchidie), un comportement autistique et une dysmorphie faciale. Les traits caractéristiques de la dysmorphie faciale sont un ptosis, un blépharophimosis, une pointe de nez bulbeuse, un philtrum long et une hypoplasie maxillaire avec des joues pleines. Les autres caractéristiques variables sont une microcéphalie, une perte auditive, des anomalies dentaires et une hyperlaxité articulaire.