皮肤脆性-毛发-掌跖角化病综合征

定义

脆性皮肤-羊毛状发-掌跖角化病综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，其特征是持续脆性皮肤，表现为轻微创伤即可引起起疱和糜烂，羊毛状发伴各种脱发，角化过度指甲发育不良，弥漫性或局灶性掌跖角化病伴疼痛性裂口，无心脏异常。可能与口腔周角化过度相关。