Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire

Définition

Syndrome de dysplasie ectodermique rare d'origine génétique, caractérisé par une fragilité cutanée persistante se manifestant par des vésicules et érosions dues à des traumatismes minimes, des cheveux laineux avec présence inconstante d'une alopécie, une dysplasie unguéale hyperkératosique, une kératodermie palmoplantaire diffuse ou focale avec des fissures douloureuses, en l'absence d'anomalies cardiaques. Une hyperkératose péri-orale peut aussi être associée.