Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom
ORPHA:293165· ICD-10 Q82.8· Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Definitie
Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door aanhoudende fragiliteit van de huid fragiliteit, die zich manifesteert met blaarvorming en erosies door minimaal trauma, wollig haar met variabele alopecie, hyperkeratotische nageldysplasie, diffuse of focale palmoplantaire keratodermie met vorming van pijnlijke kloven, en geen hartanomalieën. Periorale hyperkeratose kan ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood