Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy
ORPHA:293165· ICD-10 Q82.8· Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Definicja
*Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się utrwaloną kruchością skóry, objawiającą się pęcherzami i nadżerkami już po niewielkim urazie, wełnistymi włosami z łysieniem o różnym stopniu nasilenia, hiperkeratotyczną dysplazją paznokci, rozlanym lub ogniskowym rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym z bolesnymi pęknięciami, bez nieprawidłowości serca. Może wystąpić nadmierne rogowacenie skóry wokół ust.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood