Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare
ORPHA:293165· ICD-10 Q82.8· Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Definizione
La sindrome che associa la fragilità cutanea, i capelli lanosi e il cheratoderma palmoplantare è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da fragilità cutanea persistente che si manifesta con vesciche ed erosioni causate da piccoli traumi, capelli lanosi con alopecia di grado variabile, displasia ungueale ipercheratosica e cheratoderma palmoplantare, diffuso o focale, associato a fissurazioni dolorose, in assenza di cardiopatie. I pazienti possono presentare ipercheratosi periorale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood