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婴儿甘氨酸脑病

ORPHA:289860· ICD-10 E72.5· Infantile glycine encephalopathy

定义

婴儿甘氨酸脑病是一种轻至重度甘氨酸脑病(GE;见本术语),其特征是早期肌张力低下、发育迟缓和惊厥发作。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal