Glycin-Enzephalopathie, infantile
ORPHA:289860· ICD-10 E72.5· Infantile glycine encephalopathy
Definition
Die infantile Glycin-Enzephalopathie ist eine milde bis schwere Form der Glycin-Enzephalopathie (GE; siehe dort), Sie ist gekennzeichnet durch frühe Hypotonie, verzögerte Entwicklung und Anfälle.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal