Інфантильна гліцинова енцефалопатія
ORPHA:289860· ICD-10 E72.5· Infantile glycine encephalopathy
Визначення(English summary)
Infantile glycine encephalopathy is a mild to severe form of glycine encephalopathy (GE; see this term), characterized by early hypotonia, developmental delay and seizures.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal