Infantiele glycine-encefalopathie
ORPHA:289860· ICD-10 E72.5· Infantile glycine encephalopathy
Definitie
Infantiele glycine-encefalopathie is een milde tot ernstige vorm van glycine-encefalopathie (GE; zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door vroege hypotonie, ontwikkelingsachterstand en insulten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal